بررسی مولکولی فاکتور a-۱۳ انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور ۱۳

چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد a روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیر واحد a بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانواده آن ها گرفته شد. ابتدا هر اگزون از ژن تکثیر داده و سپس با روش الکتروفورز ژل حساس بررسی شد. چنانچه هر اگزون بر روی ژل دارای هترودوبلکس بود، جهت سکانس انتخاب می شد. پس از تعیین موتاسیون، غربالگری ناقلین هر خانواده با روش rflp صورت گرفت.   یافته ها   جهش های شناسایی شده شامل دوازده بیمار در اگزون 4 به علت جایگزینی t به جای c ، یک بیمار دخول سه تایی g در اگزون 7، دو بیمار با جهش جایگزینی t به جای c در اگزون 9، سه بیمار جایگزینی g به جای a در اگزون10 و سه بیمار به علت جایگزینی g به جای a در اگزون 15 بود.   نتیجه گیری   نتایج تحقیق نشان داد که ناحیه مرکزی آنزیم نسبت به تغییرات بار الکتریکی و دنباله اسیدهای آمینه بسیار حساس می باشد، به همین علت جهش های مؤثر بر این ناحیه موجب تغییر شدید فعالیت آنزیم شده است. از طرفی حوزه های مرتبط با کلسیم این پروتئین، در ایجاد ساختار چهار زنجیره ای نیز به تغییرات نوع اسید آمینه به علت جهش در ژن بسیار حساس می باشند که می تواند در غربالگری ناقلین بسیار مفید باشد.